宝宝一吃就吐 高危随访查出罕见病 2022-08-23 21:26 明珠号 人民资讯

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有这么一群宝宝，出生后就被医生告知是“高危儿”，让家长焦虑不安。怎样才能及时发现、减少孩子发育落后、残障等风险？福州市一医院新生儿专家严争主任医师提醒，高危儿一定要到高危儿童保健门诊定期随访，接受特别监测和健康管理。

高危儿查出罕见遗传病

前些日子，一对来自三明的夫妻抱着宝宝到福州市一医院高危儿童保健门诊，找严争随访。

“孩子出生时挺正常的，可体重一直不涨，一喝奶就吐，还查不出原因，家人都愁死了。”这对夫妻说。严争仔细为宝宝检查，发现宝宝已有5个多月大，但体重轻，不会翻身、抬头、抬胸，肌张力异常，发育明显落后。考虑到宝宝一直吐，严争为宝宝安排了全消化道检查，结果发现，原因是食管括约肌松弛无力。基因检测确诊宝宝患有线粒体病。这是一种罕见的遗传病，以脑和肌肉受累为主，严重的可危及性命。

“这个宝宝就是高危儿，他的母亲有线粒体病的致病基因，遗传给后代的可能性较大。”严争介绍。

确诊后，宝宝的父母很难过，但仍十分感谢医生能找出病因，为孩子日后就医找到方向。

小心这些高危因素

严争介绍，高危儿是指在胎儿期、新生儿期及日后发育期内，存在生长发育和机体功能高度危险因素的小儿。主要高危因素有：母亲在孕期感染，胎儿窘迫，胎儿生长受限，母亲分娩时胎儿有窒息、产伤，胎儿早产，胎儿出生时有低出生体重、缺氧缺血性脑病、颅内出血、病理性黄疸、中枢神经系统感染、低血糖、先天缺陷等。这些因素可导致脑发育不良、脑损伤以及其他发育不良，极易留下脑瘫、癫痫、视听障碍以及智力低下等后遗症。

婴幼儿期对高危儿制定规律的发育和追踪随访计划意义重大，可以使高危儿在出院后适度追赶生长，及早发现生长发育缓慢等问题，并且及时通过喂养指导、运动发育干预以及寻求儿童保健科介入等方式干预，改善预后。

随访干预别错过“早期”

有家长提出疑问：普通儿童保健门诊不也能发现问题吗？对此，严争介绍，宝宝在发育早期某些损伤体现得并不明显，普通儿童保健门诊可能遗漏一些问题。而高危儿童保健门诊内容更加精细化、个性化。除体格检查之外，还有智能检查，包括儿心量表、DST筛查以及52项神经行为评分等。此外，配合眼科、五官科检查还能及时发现宝宝近远期神经发育不良等问题。

高危儿童保健门诊的随访频次也比普通儿童保健门诊高，一般宝宝6个月前每月随访一次，6月龄～1岁至少每2个月随访一次，1岁～2岁至少每3个月随访一次，2岁～3岁每半年随访一次。

严争提醒，高危儿随访和干预别错过“早期”这一“黄金时期”。研究表明，出生至3岁是大脑生长发育最快的时期，大脑的可塑性和重组能力最强，早期丰富的环境刺激和有目的的干预训练可有效促进婴幼儿大脑发育和脑损伤恢复，让高危儿最大程度追赶正常儿童。

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