基因突变

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由于某种原因使 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变就叫做基因突变。如果基因突变发生在生殖细胞中，将遗传给后代;如果发生在体细胞中，则不能遗传，但可能发展成癌细胞。
镰刀型细胞贫血症是一种较为常见的人类遗传性血液疾病，患者的红细胞中含有异常血红蛋白，细胞由正常情况下的圆形变为镰刀形，导致红细胞阻塞小血管。加上血红蛋白的凝胶化使血液的黏滞度增大，阻塞毛细血管，引起局部组织器官缺血缺氧，产生脾肿大、胸腹疼痛等临床表现。
为什么会有这种变化?科学家发现出现镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白分子中的一个谷氨酸变成缴氨酸，从密码表上看，谷氨酸的密码是 GAA 或 GAG，氨酸的密码是 GUA或GUG。两者的差异只是第二个碱基A与U的不同。这极有可能是 DNA 双链上的一个碱基对A--T颠倒过来变成了 T--A。也就是说，A变成了T。而在 RNA 上，A 就变成了U，因此在指
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导蛋白质合成时就将谷氨酸变成了缴氨酸。
可见，生物密码是十分准确的，血红蛋白中有许多氨基酸，只要有一个发生错误，就会导致重大疾病的发生。
许多因素都可引起基因突变，如来自宇宙的辐射、宇宙射线 也有地面上的辐射，如实验室或医院里的X射线等。辐射的破坏作用主要体现在能破坏 DNA 中的某些化学键，从而使DNA 长链发生断裂或空间立体构型发生改变。一些化学因素也可能导致基因突变，如亚硝酸能使嫖吟或啼呢脱氨，改变核酸结构和性质，造成 DNA 复制素乱。此外，一些生物因素，主要是一些病毒会带来 DNA 的变化。